Physiotherapy and patients with osteogenesis imperfecta: an experience report / Fisioterapia e pacientes com osteogênese imperfeita: história de uma experiência

Introduction Individuals with osteogenesis imperfecta (OI) have bone fragility and osteopenia which cause fractures, mobility restriction and pain. Objective This article examines a physiotherapy experience with people diagnosed with OI in an OI reference center of Rio de Janeiro. Materials and methods This was an exploratory qualitative study, based on field notes related to physiotherapy care to 92 patients of both genders with clinical diagnoses of OI, aged between 30 days and 37 years old, during the period 2004–2008. The analysis comprised a reading of the field notes as a corpus, considering them as a means of understanding the subjects’ perspectives. Two different forms of codification were applied — open and focused — followed by semiotic analysis techniques. Results Early encouragement to perform active movements within a safe environment, or even after fractures, reduced articular contractures and enhanced muscular tonus; physiotherapy manipulation facilitated the integration of body perception in relation to movements and responses to tactile-kinesthetic-vestibular stimuli; promoting family involvement, by adopting practical solutions adapted to each patient’s reality, contributed to reduce fear of fractures and allowed the construction of a new functional image. Conclusion Physiotherapy assessment and treatment should be based not only on clinical and neurofunctional elements and technical strategies, but also on a dialogue that includes the multiple dimensions of the patients and their family members, in order to engage them in a learning process to stimulate potentials, abilities and competences. .

Introdução Os indivíduos com osteogênese imperfeita (OI) sofrem de grande fragilidade óssea e osteopenia, que ocasionam inúmeras fraturas, restrição da mobilidade e dor. Objetivo Expor pacientes com diagnóstico de OI à experiência do tratamento fisioterapêutico levado a cabo em centro de referência em Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeiro. Materiais e métodos Estudo qualitativo, exploratório, baseado em notas de campo relativas à assistência fisioterapêutica a 92 pacientes com diagnóstico clínico de OI, com idade variando entre 30 dias e 37 anos, de ambos os sexos, atendidos entre 2004 e 2008. A análise compreendeu a leitura das anotações enquanto um corpus, considerando todo o registro da experiência de campo tal como ela se desenvolveu, empreendendo-se uma codificação aberta e uma enfocada, seguidas da aplicação de técnicas semióticas. Resultados O incentivo precoce aos movimentos ativos em ambiente seguro ou mesmo após as fraturas reduziu contraturas articulares e melhorou o tônus muscular; os manuseios fisioterapêuticos empregados facilitaram a integração da percepção do corpo quanto à ação dos movimentos e às respostas aos estímulos táteis, cinestésicos e vestibulares; a promoção do envolvimento familiar, via adoção de soluções práticas adaptadas à realidade de cada paciente, ajudou no afastamento do medo às fraturas e permitiu a construção de uma nova imagem corporal. Conclusão Para além da técnica, dos componentes clínicos e neurofuncionais, a ação fisioterapêutica deve se assentar num diálogo que permita abranger as múltiplas dimensões dos pacientes e seus familiares, no sentido de engajá-los em um processo de aprendizagem agenciador de potencialidades, competências e habilidades. .

A prevalência de instabilidade articular e hipotoniamuscular na osteogênese imperfeita / Prevalence of joint instability and muscle hypotonia

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença raracaracterizada por grande fragilidade óssea e osteopenia, que levaa ocorrência de fraturas ao longo da vida. O tratamento incluicirurgias ortopédicas, reabilitação fisioterapêutica e o uso de bifosfonatos.Objetivos: Avaliar a prevalência de instabilidade articular ede hipotonia muscular em pacientes com OI. Material e métodos:Trata-se de estudo transversal, retrospectivo com indivíduos comdiagnóstico de OI, atendidos no INSMCA/IFF/FIOCRUZ. Osdesfechos foram instabilidade articular e hipotonia muscular. Osdados clínicos foram coletados dos prontuários e do instrumentode avaliação da fisioterapia. Para análise estatística utilizou-se ostestes de qui-quadrado e Mann-Whitney. Resultados: Dentre 92pacientes avaliados, quatro foram excluídos por comorbidades eum por dados insuficientes, totalizando 87 pacientes. A médiade idade foi de 7,8 anos. A maioria era constituída por meninas(58,6%). Os indivíduos foram distribuídos de acordo com Sillenceem OI tipo I (37,9%), OI tipo III (39,1%) e OI tipo IV (23%).A instabilidade articular e a hipotonia muscular foram observadasem 63,9% e 74,7% respectivamente, a primeira associada à idadee a segunda ao tipo de OI. Conclusão: Diante da prevalência deinstabilidade articular em 63,9% dos casos de OI e da hipotoniamuscular em 74,7% comprovam-se ambas como aspectos fulcraispara o exercício da clínica fisioterapêutica aplicada aos indivíduoscom OI, sobretudo no seu papel de coadjuvante ao tratamentocom bifosfonatos. Recomenda-se que o trabalho fisioterapêuticodeve voltar-se para: a) minimização do estresse articular; b) ganhode força muscular para aumentar a resistência óssea; c) estimulaçãosensório-motora e d) aquisição de um alinhamento biomecânicomais neutro para evitar fraturas...

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare disease,characterized by bone fragility and recurrent fractures. Treatmentincludes orthopedic surgery, physical therapy rehabilitation andbiphosphonates. Purpose: To evaluate the prevalence of joint instabilityand muscle hypotonia in OI patients. Methods: This wasa retrospective, transversal study, with OI patients, followed-up atINSMAC/IFF/FIOCRUZ. Main outcomes were joint instabilityand muscle hypotonia. Clinical data were collected from medicalrecords and from physical therapy evaluation charts. For statisticalanalysis chi-square and Mann-Whitney tests were used. Results: 92patients were evaluated, and 87 selected (four were excluded dueto associated diseases and one due to insufficient data). Patient’smean age was 7.8 years-old. The majority was female (58.6%). Allpatients were classified according to Sillence in OI type I (37.9%),OI type III (39.1%) and OI type IV (23%). Joint instability andmuscle hypotonia were observed in 63.9% and 74.7%. Joint instabilitywas associated with age and muscle hypotonia with OI type.Conclusion: In face of the prevalence of joint instability in 63.9% ofthe cases and muscle hypotonia in 74.7% of them it is proved thatboth are of major interest to physical therapy practice applied toindividuals with OI, most of all when functioning as a coadjutantto biphosphonates treatment. We recommend that physical therapyrehabilitation should focus on: a) joint stress reduction; b) gain ofmuscular strength to increase bone resistance; c) sensorial-motorstimulation; and d) acquisition of neutral biochemical alignmentfor fractures prevention...

Determinantes da marcha independente na osteogênese imperfeita / Independent walk in osteogenesis imperfect

OBJETIVOS: Investigar o processo de locomoção em pacientes com osteogênese imperfeita (OI) e os fatores que o influenciam, sublinhando pontos clínicos relevantes à reabilitação motora. MÉTODOS: Estudo transversal, retrospectivo, realizado no ambulatório de fisioterapia motora do Instituto Fernandes Figueira. Foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico clínico de OI. Foram excluídos os que apresentavam comorbidades e idade inferior a dois anos. Utilizou-se o Epi-Info versão 3.4 para construção do banco de dados e o SPSS versão 15 para análise estatística. Foi calculado risco relativo para mensurar associação de características clínicas com a marcha independente, adotando-se nível de significância de 5 por cento para as análises. RESULTADOS: Foram incluídos 69 pacientes. Dentre eles, 43,5 por cento tinham OI tipo I; 37,7 por cento tipo III e 18,8 por cento tipo IV. 76,8 por cento apresentavam deformidades em ossos longos. Observou-se associação negativa entre hipotonia, número de fraturas e marcha independente e positiva entre marcha independente e OI tipo I. CONCLUSÕES: A clínica fisioterápica, como complementar à ortopédica e à administração de fármacos da família dos bifosfonatos, é de fundamental importância para a reabilitação da capacidade motora dos indivíduos com OI. Nivel de Evidência, estudos transversais.

OBJECTIVES: Investigation of the locomotion process in patients with osteogenesis imperfecta (OI), and the factors that influence it, with special attention to clinical aspects relating to motor rehabilitation. METHODS: a retrospective, cross-sectional study was carried out at the physical therapy outpatient clinic of the Instituto Fernandes Figueira. All patients with a clinical diagnosis of OI were included. Patients with other diseases, and those aged under two years, old were excluded. Epi-Info version 3.4 was used to construct the database, and SPSS version 15 for the statistical analysis. RESULTS: The odds-ratio was used to measure the association between independent walking and clinical characteristics, adopting a level of significance of 5 percent for the analysis. Results: 69 patients were included. Of these, 43.5 percent were classified as OI type I; 37.7 percent as type III and 18.8 percent as type IV. 76.8 percent presented long bone deformities. A negative association was observed between hypotonia, number of fractures, and independent walking. A positive association was observed between independent walking and OI type I. CONCLUSIONS: physical therapy, as a complementary approach to orthopedics, and the administration of medications of the biophosphonates class, are of fundamental importance for the rehabilitation of motor capacity of individuals with OI. Level of Evidence, cross sectional.